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In Europa una malattia è considerata rara quando colpisce non più di 5 persone ogni 10.000, cioè meno di una persona su 2.000. La definizione può far immaginare condizioni eccezionali che si incontrano soltanto in pochi casi. Se però consideriamo le migliaia di patologie esistenti, il quadro cambia: nell’Unione europea tra 30 e 36 milioni di persone convivono con una malattia rara. Molte di queste condizioni hanno un’origine genetica e iniziano durante l’infanzia. Secondo la Commissione europea, circa il 70-72% delle malattie rare è di origine genetica e il 70% esordisce in età pediatrica. Dietro numeri così ampi ci sono, poi, malattie molto differenti per sintomi, gravità, decorso e possibilità di trattamento. Per alcune esistono strumenti diagnostici e terapie specifiche, per altre manca ancora un nome preciso, oppure non è disponibile un trattamento. La ricerca sulle malattie rare serve a ridurre queste distanze: raccoglie dati, studia i meccanismi biologici, collega persone e centri specialistici e verifica nuove possibilità di diagnosi e cura.
In un ospedale pediatrico come il Meyer, questa attività nasce spesso da una situazione osservata durante l’assistenza. Comprendere perché compaiono determinati sintomi, identificare una variazione genetica o riconoscere un marcatore può restituire alla famiglia una diagnosi e aprire un percorso clinico più definito. Non sempre conduce subito a una terapia, ma crea la base necessaria per cercarla.
Le malattie rare sono patologie che, secondo il criterio adottato nell’Unione europea, colpiscono non più di 5 persone ogni 10.000 abitanti. La loro bassa frequenza individuale non significa però che siano poche: nell’Unione europea se ne stimano tra 6.000 e 8.000. Le malattie rare non formano un gruppo omogeneo. Possono interessare il sistema nervoso, il metabolismo, il sangue, il sistema immunitario, i reni, il cuore o più organi contemporaneamente. Alcune sono presenti dalla nascita, altre emergono durante la crescita o diventano riconoscibili soltanto in età adulta. Il portale delle malattie rare Orpha.net sottolinea infatti la grande varietà di sintomi, modalità diagnostiche, possibilità terapeutiche e prognosi che caratterizza questo insieme di patologie.
La componente genetica è molto rilevante, soprattutto in pediatria. Una variazione nel DNA può modificare il funzionamento di una proteina, di una cellula o di un processo metabolico e produrre manifestazioni cliniche diverse. Individuare quella variazione può confermare una diagnosi già sospettata, chiarire casi rimasti senza spiegazione o suggerire l’esistenza di una condizione ancora poco conosciuta. La diagnosi, tuttavia, non dipende sempre da un singolo test genetico. Può richiedere esami clinici, analisi biochimiche, valutazioni strumentali e il confronto tra professionalità diverse.
Per alcune condizioni esiste la possibilità di intervenire prima della comparsa dei sintomi. Lo screening neonatale, ad esempio, serve proprio a questo: analizzando poche gocce di sangue raccolte nei primi giorni di vita si cercano specifici marcatori associati a malattie per le quali una diagnosi tempestiva può modificare il percorso clinico.
La ricerca sulle malattie rare incontra una difficoltà strutturale: per ogni singola patologia sono disponibili pochi casi. Questo rende più complesso raccogliere dati sufficienti, confrontare gruppi omogenei e organizzare studi clinici capaci di produrre risultati statisticamente solidi. Quando una condizione riguarda poche persone distribuite in territori o paesi diversi, diventano essenziali registri di patologia, biobanche, protocolli condivisi e reti internazionali che consentano di riunire dati e campioni raccolti secondo criteri comparabili. La piattaforma europea per la registrazione delle malattie rare è nata proprio per raggruppare informazioni tra centinaia di registri e rendere i dati più utili a ricerca, assistenza e programmazione sanitaria.
Anche per quanto riguarda gli studi clinici, può essere difficile trovare un numero sufficiente di partecipanti, costruire gruppi di confronto o valutare una malattia che evolve lentamente e in modo diverso da persona a persona. Nei bambini e negli adolescenti si aggiungono la necessità di protocolli adatti alle diverse età, una tutela etica particolarmente rigorosa e il monitoraggio degli effetti sulla crescita.
Un altro ostacolo riguarda lo sviluppo dei medicinali. Una popolazione molto ridotta può rendere più difficile il percorso necessario per portare un farmaco dalla ricerca all’autorizzazione. Per questa ragione l’Unione europea ha introdotto la qualifica di medicinale orfano, ovvero un farmaco creato per la diagnosi, la prevenzione o la cura di una malattia rara che le aziende farmaceutiche, senza appositi aiuti, non avrebbero interesse a produrre: essendoci pochi malati, la vendita non coprirebbe i costi di ricerca e sviluppo.
Tutta questa complessità si affronta non solo aumentando il numero degli studi, ma creando infrastrutture stabili, condividendo competenze e mantenendo progetti nel tempo. In questo contesto, le risorse private provenienti da donazioni (come quelle raccolte dalla Fondazione Meyer) non sostituiscono il finanziamento pubblico, ma possono rafforzarlo sostenendo fasi preliminari, personale e tecnologie.
La ricerca scientifica sulle malattie rare punta innanzitutto a comprendere meglio ogni patologia. Una diagnosi, infatti, richiede di conoscere i meccanismi biologici che producono i sintomi, la variabilità tra persone e il modo in cui la condizione si manifesta ed evolve nel tempo.
Gli obiettivi principali sono:
La diagnosi precoce influenza in modo evidente questi obiettivi. In alcuni casi consente di iniziare un trattamento il prima possibile, in altri orienta il monitoraggio e chiarisce il rischio per altri componenti della famiglia. Non sempre porta subito a una terapia, ma riduce l’incertezza e rende più preciso il percorso di cura. Per fare un esempio: in ambito pediatrico, ricevere il nome di una malattia precedentemente sconosciuta, comprenderne almeno in parte i meccanismi e sapere che esiste già un filone di ricerca dedicato alle possibili cure cambia il modo in cui una famiglia può guardare al futuro.
Una volta compresi i meccanismi della malattia, la ricerca può concentrarsi anche su un altro obiettivo: lo sviluppo di nuove strategie terapeutiche, che può seguire strade diverse:
Si tratta di percorsi complessi, che variano in base alla patologia e alle conoscenze disponibili e richiede sempre studi rigorosi per verificarne sicurezza ed efficacia.
Nella ricerca sulle malattie rare pediatriche serve spesso molto tempo per raccogliere un numero sufficiente di casi, validare un test o seguire l’evoluzione di una patologia. In questo senso, le donazioni raccolte possono sostenere attività che difficilmente potrebbero procedere con continuità attraverso un’unica fonte di finanziamento. Il finanziamento privato può coprire fasi molto concrete: una borsa di studio per una giovane ricercatrice o un giovane ricercatore, l’acquisto di reagenti, la conservazione dei campioni, l’analisi genetica, la costruzione di un registro o la preparazione di uno studio pilota. Questi primi risultati possono rendere il progetto abbastanza solido da concorrere successivamente a bandi nazionali o internazionali. Le donazioni possono, inoltre, finanziare competenze che non si vedono immediatamente, ma senza le quali la ricerca non procede: biostatistica, bioinformatica, gestione dei dati, coordinamento degli studi clinici e tutela degli aspetti etici e regolatori. Nelle patologie con pochissimi casi, anche la capacità di collegare centri diversi richiede risorse dedicate.
Una donazione, dunque, crea le condizioni per sostenere o accelerare le tante attività che ruotano attorno alla ricerca scientifica sulle malattie rare. Ed è dunque un sostegno vitale per il futuro di tanti bambini e delle loro famiglie.
Attraverso il progetto della Fondazione Meyer dedicato alla ricerca scientifica, le risorse raccolte da donatori e donatrici vengono destinate a molti ambiti, tra cui anche a tutte quelle attività dedicate alle malattie pediatriche complesse e rare. Sostenere la ricerca del Meyer sulle malattie rare vuol dire finanziare persone e strumenti capaci di:
Per conoscere più da vicino tutte le attività di ricerca scientifica che sosteniamo, puoi anche consultare il nostro Bilancio sociale, che spiega in maniera approfondita come vengono impiegate le risorse raccolte e quali progetti di ricerca scientifica diventano possibili. Il Bilancio è uno degli strumenti attraverso cui rendiamo concreto il nostro impegno per la trasparenza. Per noi, infatti, è fondamentale raccontare con cura l’impatto di ogni donazione e offrire una rendicontazione concreta, accessibile e capace di rappresentare la comunità che sostiene e vive l’ospedale. E questo impegno è stato riconosciuto anche dall’Oscar di Bilancio, che ci ha premiati nella categoria “Imprese sociali e organizzazioni non profit”.
Per essere anche tu al nostro fianco e al fianco di tanti bambini, bambine, adolescenti con malattie rare, puoi devolvere il tuo 5×1000 alla Fondazione Meyer (codice fiscale 94080470480) oppure scegliere una donazione singola o un sostegno regolare. Le donazioni continuative, in particolare, hanno un valore importante proprio per i progetti che richiedono tempi lunghi, perché ci aiutano a programmare attività, borse e acquisti con maggiore stabilità.
Qualunque sia la tua scelta, sostieni la ricerca sulle malattie rare: ogni contributo crea nuove possibilità di studio per i bambini, le bambine e le loro famiglie.
